近日，我院消化内科在门诊诊疗中成功确诊一例遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema，HAE），系宝鸡地区首例报告的HAE确诊病例。科主任马医安不久前刚受聘为陕西省罕见病医疗质量控制中心消化专家组成员，此次精准诊断又恰逢“世界HAE日”期间，这既是对省级质控网络建设成效的有力印证，也标志着宝鸡地区疑难罕见消化系统疾病的诊疗能力实现重要突破。

       患者王女士(化名)现年48岁，因“反复颜面部及四肢水肿、腹痛、咽喉肿胀20年余”就诊。因病程漫长，症状反复发作，每次发作表现为剧烈腹痛、腹壁水肿，伴颜面及四肢非凹陷性水肿，既往她多次于宝鸡当地医院就诊，胃肠镜、腹部CT、过敏原检测及常规血液学检查都做了，均提示“腹水、肠壁水肿、荨麻疹”等非特异性改变，未能明确病因。每次对症处理后症状可短暂缓解，但数周或数月后又会复发，严重困扰患者生活质量。家族史追问提示，患者家属中存在类似反复水肿病史，符合遗传性疾病特点。

       本次患者因腹痛急性发作来我院消化内科门诊就诊。马医安主任详细了解了患者20余年就诊记录，他发现了关键线索——患者发作性腹痛同时或先后出现皮肤（四肢、颜面）水肿，水肿区域无红斑、无瘙痒，这不符合常见过敏性荨麻疹表现；患者家族内存在类似病史，这符合常染色体显性遗传特征。

       基于上述种种临床特征，马主任高度怀疑王女士为遗传性血管性水肿，随即针对性检测血清C1酯酶抑制物（C1-INH）浓度及功能、补体C4水平，并结合基因测序，最终确诊为遗传性血管性水肿。这一疾病也在宝鸡地区首次被明确诊断。目前，消化内科已经为患者制定了长期规范的管理治疗方案，其症状得到有效控制。

       马医安主任介绍说，目前HAE已经有了对应的长期预防和急性发作治疗药物，只要早诊断、早规范管理，患者完全可以正常生活，大大降低急性发作的风险和死亡率。科室这次成功诊断首例HAE，也意味着宝鸡地区这一类罕见病患者不用再奔波前往外地大城市就诊，在家门口就能得到精准诊断和规范治疗。

       HAE虽属罕见病，但并非“不可见”，只要建立系统的临床思维，熟悉其特征性表现，结合针对性检查，多数患者可避免长期误诊。近年来，消化内科持续加强罕见病诊疗能力建设，通过参与省级质控网络、开展多学科协作、完善罕见病筛查流程，不断提升疑难病识别水平。马医安主任表示，科室将以此次诊断为契机，继续推进罕见病尤其是消化系统罕见单病种的规范化诊疗及基层培训，在陕西省罕见病医疗质量控制中心消化专家组的框架下，为构建省-市-基层三级诊疗网络贡献力量，助力实现“让罕见病被看见，使治疗更精准”的目标。

医疗小知识：什么是遗传性血管性水肿（HAE）？

       遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传的罕见病，主要是由于患者体内C1酯酶抑制物（C1-INH）功能缺陷，引发皮肤和黏膜的水肿发作，在我国的患病率约为1/10000～1/50000，属于国家罕见病目录收录的病种，因为症状不典型，非常容易误诊或漏诊。

       HAE最典型的表现就是反复发作的皮肤和黏膜水肿，根据发作部位不同，症状差异很大：

       1.皮肤水肿：最常见出现在四肢、颜面部、生殖器部位，发作时水肿区域不发红、一般不会瘙痒，也没有荨麻疹，通常会持续2～5天之后自行消退。

       2.腹腔黏膜水肿：这是最容易误诊的类型，水肿发作时会出现剧烈腹痛、腹胀、恶心呕吐，非常容易被误诊为急性阑尾炎、急性肠梗阻、急性胰腺炎，很多患者甚至因此做了不必要的剖腹探查手术，王女士的表现就是这种典型的腹腔发作。

       3.上呼吸道黏膜水肿：这是HAE最危险的发作类型，如果水肿发生在咽喉部位，可能会迅速引发气道梗阻，甚至导致窒息死亡，死亡率较高。

HAE为什么容易被误诊？

       因为HAE发病率很低，很多临床医生对这个疾病认识不足，加上发作部位不同，症状表现差异大，如果是腹部发作，常规检查只会发现肠壁水肿、腹水，很难直接指向病因，据统计，我国HAE患者从第一次发作到确诊，平均需要10年以上，很多患者都走了许多弯路才得到正确诊断。