外送检测项目（一标段）

序号

检测项目名称

检测目的

样本类型(血/组织)

备注

1

NMDAR、LG11、CAPR2、GABAR、AMPAR

诊断自身免疫性脑炎

血和脑脊液

自免.神免类

2

AQP4、MOG抗体

诊断中枢神经脱髓鞘疾病

血和脑脊液

自免.神免类

3

GM、GD、GQ、GT等抗体

诊断格林巴利及其亚型

血和脑脊液

自免.神免类

4

AchR、Musk、LRP4、RyR抗体

诊断重症肌无力

血和脑脊液

自免.神免类

5

Jo-1、PL、CASPR2、OJ、ZO、HA等抗体

诊断各种肌炎

血和脑脊液

自免.神免类

6

Hu、Yo、Ri、Ma等抗体

诊断副肿瘤综合症

血和脑脊液

自免.神免类

7

抗肌炎抗体谱33项

辅助特发性炎性肌病诊断

血清

自免.神免类

8

异常免疫球蛋白6项

排查继发性肾病

静脉血

自免.神免类

9

自身免疫性脑炎相关抗体8项

自身免疫性脑炎诊断

血清、脑脊液

自免.神免类

10

寡克隆区带分析

脑脊液OCB阳性有助于MS的诊断

脑脊液、血清

自免.神免类

11

遗传性神经肌肉病相关基因测序检测

辅助神经肌肉类疾病的临床诊断，为患者及其家庭成员的治疗、预后及预防过程中采取合理的临床干预手段提供必要的支持信息

血浆

自免.神免类

12

中枢神经系统脱髓鞘病鉴别诊断套餐

视神经脊髓炎、中枢脱髓鞘疾病鉴别诊断

血清、脑脊液

自免.神免类

13

自身免疫性肝病抗体四项检测

自身免疫性肝炎特异性指标

血清

自免.神免类

14

抗胃壁细胞抗体、抗内因子抗体

辅助诊断萎缩性胃炎及恶性贫血

外周血

自免.神免类

15

不典型抗鳞酶谱

复发性流产免疫筛查

血液

自免.神免类

外送检测项目（二标段）

序号

检测项目名称

检测目的

样本类型(血/组织)

备注

1

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因测序（蚕豆病）

蚕豆病基因诊断

血浆

血液.肿瘤类

2

ABL1激酶区突变

CML耐药基因检查

外周血/骨髓

血液.肿瘤类

3

13色微小残留筛查

白血病监测

骨髓

血液.肿瘤类

4

高灵敏PNH检测

预测PNH患者的疾病进展及疗效判断

血液.肿瘤类

5

CpG寡核苷酸刺激的CLL染色体核型分析

CLL预后判断及治疗方案选择提供依据

外周血/骨髓

血液.肿瘤类

6

Ig基因重排

判断鉴别增殖性B细胞是否属克隆性增殖

骨髓/外周血

血液.肿瘤类

7

TCR基因重排

判断鉴别增殖性T细胞是否属克隆性增殖

骨髓/外周血

血液.肿瘤类

8

MM微小残留检测

精准找到异常浆细胞

骨髓

血液.肿瘤类

9

MPN联合分子诊断套餐Plus

诊断MPN

骨髓/外周血

血液.肿瘤类

10

阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)

辅助PNH诊断

外周血

血液.肿瘤类

11

地中海贫血75项基因突变检测

贫血的诊断及鉴别

外周血

血液.肿瘤类

12

人组织相容性抗原分型与配型

异基因造血干细胞移植供者选择

外周血

血液.肿瘤类

13

HLA抗体检测

预测移植风险避免排斥反应

外周血

血液.肿瘤类

14

移植后供受者基因嵌合状态检测

异基因造血干细胞移植后动态监测供受者细胞嵌合状态

外周血

血液.肿瘤类

15

L-MDS与AA鉴别

鉴别L-MDS与AA

骨髓

血液.肿瘤类

外送检测项目（三标段）

序号

检测项目名称

检测目的

样本类型(血/组织)

备注

1

结核杆菌基因及利福平耐药检测（Gene-XpertMTB-RIF）

快速诊断结核及利福平耐药

痰液2ml/胸腹水4ml/其他组织液不少于10ml

其它

2

分枝杆菌菌种鉴定基因检测(MSI)

对23种分枝杆菌进行基因水平的菌种鉴定。

痰

其它

3

结核分枝杆菌耐药突变基因检测（MTB）

1、显著提高耐药结核病早期发现水平 2、尽早提供结核病人的耐药信息 3、初治复治失败患者和慢性患者耐药性的检测 4、用于利福平、异烟肼、链霉素和乙胺丁醇耐药的检测，辅助完善治疗方案。

深部痰/肺泡灌洗液/胸腹水/关节液等2mL

其它

4

分枝杆菌(MTB&NTM)鉴定与耐药检测

结核分枝杆菌鉴定，及针对利福平、异烟肼、乙胺丁醇、链霉素、吡嗪酰胺、莫西沙星、左氧氟沙星、氯法齐明、利奈唑胺、德拉马尼、贝达喹啉等11种药物的WHO已明确具备耐药相关性的SNP预测。针对鸟胞内分枝杆菌、堪萨斯分枝杆菌、脓肿分枝杆菌等26种非结核分枝杆菌，提供鉴定、分型，及针对大环内酯、阿米卡星、利福平三大类药物的耐药预测。适用于疑似分枝杆菌感染症的辅助诊断。

肺泡灌洗液、痰液等呼吸道样本、脑脊液、胸腹水、皮肤软组织

其它

5

乙肝病毒P区耐药测序

长期用药导致病毒产生耐药性突变，病情反弹。对耐药性突变相关位点进行检测，可指导临床合理用药。

血清1ml

其它

6

戊型肝炎病毒定量RNA

提示戊肝病毒感染程度

血清

其它

7

乙肝耐药全基因测序及乙肝分型组合套餐检测

检测是否出现乙肝耐药混合突变株，有助于及时调整治疗方案

血清

其它

8

肝豆状核变性ATP7B全基因（或WD基因突变）

通过基因检测，不仅能辅助诊断Wlison病，也可对患者直系亲属进行筛查

外周血

其它

9

遗传肝病基因检测

遗传性肝病系统疾病的筛查

外周血

其它

10

UGT1A1全基因检测

辅助诊断Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征的早期诊断

外周血

其它

11

寄生虫全套7项

查找相应寄生虫病原体抗体

外周血

其它

12

细小病毒B19 DNA＋IgM

阳性提示人细小病毒B19感染

血清

其它

13

立克次体五项

立克次体感染诊断

血清

其它

14

发热伴血小板减少综合征（新布尼亚病毒）抗体IgG/IgM＋核酸检测

发热伴血小板减少综合症病毒（新布尼亚病毒）感染诊断

血清

其它

15

高灵敏HIV-RNA定量检测

HIV感染的临床诊断抗病毒治疗监测，窗口早期发现病毒

EDTA抗凝血

其它

16

HIV-1耐药全基因检测

确定HIV耐药位点指导临床用药

EDTA抗凝血

其它

17

血清游离轻链定量及比值

排查继发性肾病

静脉血

其它

18

磷脂酶A2受体抗体pla2r定量

膜性肾病诊断、治疗监测

静脉血

其它

19

HIT相关抗体测定

肝素诱导血小板减少症诊断

静脉血

其它

20

遗传性糖尿病相关基因检测

遗传性糖尿病分型

静脉血

其它

21

遗传性肾病相关基因检测

遗传性肾病诊断

静脉血

其它

22

抗1型血小板反应蛋白7A域抗体

膜性肾病诊断、治疗监测

静脉血

其它

23

(ZZ)遗传代谢病检测(新生儿)

检测氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢相关的45种遗传代谢病

血片、尿片

其它

24

单纯疱疹病毒I型(HSVI-DNA)定量

疱疹病毒感染诊断

脑脊液

其它

25

地高辛(DIG)

药物浓度检测，指导用药

血清

其它

26

癫痫相关基因(142个)整体测序

惊厥、癫痫基因诊断

血浆

其它

27

肌营养不良相关基因检测(测序+MLPA+FA)

本检测所适用的疾病主要包括： √抗肌萎缩蛋白病（DMD、BMD） √肢带型肌营养不良症（LGMD） √肌-眼-脑病 √Emery-Dreifuss肌营养不良(EDMD)、Emery-Dreifuss样疾病 √先天性肌营养不良 √眼咽型肌营养不良 √远端型肌营养不良 本检测还包含了一些可能需要与本疾病鉴别的遗传病的相关基因。这些疾病主要包括： √先天性肌病 √肌原纤维肌病 √POMPE病 √代谢性肌病 √脊肌萎缩症（SMA） √婴儿型脊肌萎缩症 √先天性肌强直症 √周期性麻痹症

血浆

其它

28

溶贫七项

溶血性贫血诊断

血浆、血清

其它

29

婴儿黄疸相关基因测序

反复性黄疸升高基因诊断

血浆

其它

30

Adamts13活性+抑制物

诊断凝血因子缺乏

外周血

其它

31

Moon-人血小板生成素（TPO）检测

判断血小板减少或增多的原因

外周血

其它

32

血管性血友病因子抗原（VWF：Ag）

血友病甲和血管性血友病的鉴别诊断

外周血

其它

33

vWF活性

诊断VWD及分型

外周血

其它

34

甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素

诊断嗜铬细胞瘤

血

其它

35

尿游离皮质醇

诊断库欣综合征

尿

其它

36

封闭抗体

复发性流产免疫筛查

血液

其它