“大夫，你们太神奇了，不乏了、不乏了。”6月29日，儿科主任吕菊红的专家门诊一大早来了一位中年妇女，一进门就开心的笑着说。搞得吕主任一头雾水、不知何故，定睛打量一看，原来是前几日出院小患者成成的妈妈。
       事情要从5月的一天说起。那天，成成妈带着成成来到我院儿科就诊。医生了解到成成从3岁开始经经常疲乏无力，有时甚至会无原因摔跤，数年来母子辗转多方诊治先后“补钙、加强营养”，2年前发现低钾，又给补钾治疗，均不见好转，全家都失去求医信心。
       成成妈抱着最后一线希望带着成成来到我院儿科住院。入院后，儿科医生详细了解病史及认真体格检查，急查电解质、血气等，发现成成存在低钾血症、低镁血症。后通过大量诊疗分析考虑肾性失钾、Gitelman 综合征的可能，随即建议基因精准诊断。
       6月13日，基因结果回报提示成成存在Gitelman 综合征致病基因。这一下子揭开了成成多年来疲乏无力、爱摔跤的谜底。诊断明确后，儿科为其制定了食疗加药物治疗的诊疗方案，并交待按时复诊，随访慢性并发症及合并症如糖代谢异常、骨关节、血压、心理情绪状态、药物副作用等等。
       这不，6月29日成成来复诊时，成成妈笑了，开心的笑了。
       儿科主任吕菊红介绍说，Gitelman 综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病，属罕见病，患病率约为1:40000，常见临床症状为低血钾、低血镁在全身多系统的表现，常累及骨骼肌、肾脏、胃肠道、心血管和神经系统等，对其管理强调个体化，坚持随访电解质水平，随访慢性病及合并症等影响。
       罕见疑难病例的诊治是我院综合救治能力的体现。该病例是继2018年我院儿科诊断出首例Gitelman综合征后的第二例。近年来，儿科先后诊断多例罕见病，如CLIPPERS综合征、脊髓型肌萎缩、小胖威力综合征、原发性肉碱缺乏症、马方综合征、进行性肌营养不良、先天性肾上腺皮质增生症等。儿科表示将继续努力，更大程度发挥儿科区域诊疗中心的势力，更好的为地区儿童保驾护航。